*ALAPA es la Alianza Argentina de Pacientes, es una asociación civil fundada por Florencia Braga Menéndez, es la directora de proyectos y la directora de programas es Carolina Oliveto*
*ALAPA nace en el año 2019, a instancias en Florencia Braga Menéndez, ella venía luchando por una enfermedad poco frecuente de su hijo, el Stargardt, es una enfermedad degenerativa de la retina. Cuando conoce el diagnóstico deja su actividad relacionada con el arte y empieza a militar la salud de los pacientes con enfermedades poco frecuentes*
*Nos conocimos en otras organizaciones de pacientes y cuando ALAPA crece, hace unos cuatro años, creé una unidad de investigación y vinculación tecnológica, especialmente con la primera patología que empezamos a trabajar: el Parkinson juvenil, es una enfermedad poco frecuente porque el Parkinson se asocia a la edad mayor, a las personas mayores, a los adultos mayores*
*Estamos creando un registro de pacientes dentro de la plataforma de la ALAPA donde hay 400 patologías*
*Los pacientes forman grupos, algunos de Facebook, porque son muy pocas personas. Hay algunas mamás que están muy solas, con alguna enfermedad genética, y están buscando otra familia, y arman su propio Facebook,. Hay otras organizaciones, como de Fibrosis Quística, que son patologías más prevalentes, no serían catalogadas de poco frecuentes, pero también están dentro de la ALAPA, en este paraguas de asociación*
*Las universidades, son las que investigan, por ejemplo en la Universidad de Rosario hay mucha investigación, tengo algunos colegas de la industria farmacéutica, que están asociados a la inmunización… de ahí salen después algunas moléculas, algunos medicamentos, que se patentan, hay una oficina dentro del CONICET que ayuda a patentar los productos científicos de las universidades públicas, después esas patentes se pueden vender, se pueden licenciar a algún laboratorio que después hace la producción.*
*Estamos viendo las posibilidades de desarrollar con la Facultad de Farmacia y Química una loción neutralizante para una enfermedad poco frecuente y horrible que se llama trimetilaminuria, esta loción sí llegase a tener éxito, todavía está en etapas experimentales, no nos damos ninguna posibilidad de esperanza, pero estamos experimentando para neutralizar esta patología. Las personas que la padecen tienen un olor horrible, pueden ser de nacimiento o adquiridos, y no pueden socializar, algunos han llegado al suicidio, porque lamentablemente es un olor tan desagradable que nadie se lo soporta*
*Un medicamento huérfano es un fármaco desarrollado específicamente para tratar una enfermedad rara, debido a que el número de pacientes afectados es extremadamente pequeño, históricamente la investigación y el desarrollo de estos medicamentos son caros, no son rentables sin incentivos gubernamentales especializados*
*Una solución es hacer son medicamentos de reposicionamiento: son medicamentos que ya están en el mercado, y se les agrega una nueva indicación , las etapas de investigación se hacen solamente para esa nueva indicación*
*Orphanet es una base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.[Fue fundada en Francia por el INSERM (Instituto Nacional Francés de la Salud y de la Investigación Médica) en 1997 y sus oficinas administrativas se encuentran en París. Su página web contiene información tanto para profesionales de la salud como para pacientes*
*Es realmente muy importante que el director de carrera, algún alumno que está haciendo su postdoctorado, le interese investigar en enfermedades poco frecuentes o raras, se acerque a la ALAPA porque nosotros podemos encontrar a los pacientes que ellos están investigando. https://alianzapacientes.org/ *
*Estamos haciendo un registro de pacientes con una plataforma que se llama RedCap, que en forma gratuita la Universidad de Vanderbilt provee. REDCap (Research Electronic Data Capture) es una plataforma web segura y modular desarrollada en 2004 Está diseñada específicamente para que los investigadores construyan y administren bases de datos y encuestas en línea para estudios científicos clínicos sin requerir conocimientos técnicos avanzados”
*Lamentablemente en Argentina se cerró el registro de pacientes en el ministerio de Salud , se cerró el programa de salud frecuente…. se cerraron tantas cosas… por eso desde ALAPA estamos presentes para ayudar y darnos una mano…*
*En mi familia hay dos patologías de enfermedad poco frecuente, sé de la odisea para diagnosticar, de la odisea de conseguir un medicamento, atravesar el sistema y navegar el sistema de salud, y muchas veces en esa odisea pierden la vida nuestros seres queridos, entonces tendemos que unirnos para que esto no pase*
*Otro ejemplo es Alexis Descourvieres que también perdió su hijo cuando tenía poquitos añitos y él ese dolor lo sublimó , coordina el grupo “Mamás y papás contra Gliomas-ALAPA-CRIO”. creó un consorcio de empresas, es una investigación entre investigadores argentinos*